L’Obiettivo Specifico n. 8 (OS8) del progetto Pharma-HUB prevede la creazione di un registro nazionale per le atassie pediatriche, con caratteristiche di consultabilità quanto più aperte possibili e fruibili da parte dei ricercatori, medici e cittadini coinvolti.
In particolare, la piattaforma fornirà un punto di accesso centrale alle informazioni sulle atassie pediatriche di natura epidemiologica, nonché a tutte le informazioni che saranno rese disponibili attraverso la realizzazione degli obiettivi dei partner di progetto, quali:
- profilazione genetica-molecolare, proteomica, lipidomica e metabolomica;
- dati formulazione, dati pre-clinica, protocolli e trial clinici.
Nel registro è prevista infine la creazione di una sezione dedicata alla raccolta di dati (fenotipici, genomici, clinici) di pazienti affetti da forme clinicamente simili all’atassia pediatrica ma che, a seguito di caratterizzazione genetico-molecolare, restano ancora senza una chiara definizione clinica (malattie rare senza diagnosi).
La presente sezione è in aggiornamento. Contenuti più approfonditi saranno disponibili prossimamente.